Διαθέσιμη νέα εξέταση αίματος για τη διαγνωστική διερεύνηση του Alzheimer

Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου Alzheimer παραμένει δύσκολη, ακόμη και όταν έχουν ήδη εμφανιστεί προβλήματα μνήμης ή άλλες ενδείξεις γνωστικής έκπτωσης. Σε παγκόσμιο επίπεδο, έως και το 75% των ανθρώπων που ζουν με συμπτώματα άνοιας δεν έχουν λάβει διάγνωση, ενώ για όσους τελικά διαγιγνώσκονται, ο χρόνος από την έναρξη των συμπτωμάτων μέχρι τη διάγνωση μπορεί να φτάσει σχεδόν τα τρία χρόνια.

Η διαγνωστική διερεύνηση της γνωστικής έκπτωσης δεν είναι πάντα απλή, καθώς απαιτεί συνδυασμό κλινικής αξιολόγησης και εξειδικευμένων εξετάσεων, ώστε να αποσαφηνιστεί αν τα συμπτώματα συνδέονται με τη νόσο Alzheimer ή με άλλη αιτία. Γι’ αυτό ο χρόνος μέχρι τη διάγνωση έχει ιδιαίτερη σημασία, καθώς η καθυστέρηση μπορεί να στερήσει πολύτιμο χρόνο από την έγκαιρη παρέμβαση, την πρόσβαση σε κατάλληλες θεραπευτικές επιλογές και τον προγραμματισμό της μελλοντικής φροντίδας.

Η εξέταση αίματος Elecsys® pTau181 της Roche Diagnostics Hellas, η οποία είναι πλέον διαθέσιμη σε διαγνωστικά κέντρα της Αθήνας και της Θεσσαλονίκης, μπορεί να ενισχύσει σημαντικά τη διερεύνηση της γνωστικής έκπτωσης. Η συμβολή της αφορά κυρίως τον αποκλεισμό της παρουσίας παθολογίας αμυλοειδούς που σχετίζεται με τη νόσο Alzheimer, όταν οι κλινικοί ιατροί αξιολογούν άτομα με συμπτώματα νοητικής επιβάρυνσης.

Η εξέταση προσδιορίζει ποσοτικά στο πλάσμα τη φωσφορυλιωμένη πρωτεΐνη Tau 181. Πρόκειται για βιοδείκτη που συνδέεται με την παθολογία του αμυλοειδούς, ένα από τα βασικά βιολογικά χαρακτηριστικά της νόσου Alzheimer. Είναι η πρώτη εξέταση με πιστοποίηση CE σύμφωνα με τον Κανονισμό για τα In Vitro Διαγνωστικά Ιατροτεχνολογικά Προϊόντα (IVDR), η οποία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον αποκλεισμό της παθολογίας αμυλοειδούς που σχετίζεται με τη νόσο Alzheimer.

Η πιστοποίηση CE βασίστηκε σε προοπτική, πολυκεντρική κλινική μελέτη 787 ατόμων, ηλικίας 55 έως 80 ετών, από τις ΗΠΑ, την Ευρώπη και την Αυστραλία. Τα αποτελέσματα έδειξαν υψηλή αρνητική προγνωστική αξία, 93,8%, για τον αποκλεισμό της παθολογίας αμυλοειδούς που σχετίζεται με τη νόσο Alzheimer. Η απόδοση της εξέτασης επηρεάστηκε ελάχιστα από παράγοντες όπως η ηλικία, το φύλο, ο δείκτης μάζας σώματος ή η νεφρική λειτουργία.

Η εξέταση Elecsys® pTau181 δεν αντικαθιστά την κλινική αξιολόγηση ούτε χρησιμοποιείται ως αυτόνομο διαγνωστικό τεστ. Λειτουργεί συμπληρωματικά, μαζί με τα υπόλοιπα κλινικά δεδομένα, και μπορεί να βοηθήσει στον αποκλεισμό της παθολογίας αμυλοειδούς που σχετίζεται με τη νόσο Alzheimer ως πιθανής αιτίας της γνωστικής έκπτωσης.

Σε περίπτωση αρνητικού αποτελέσματος, ο γιατρός έχει ένα επιπλέον στοιχείο για να αποφασίσει αν χρειάζονται πιο σύνθετες ή παρεμβατικές εξετάσεις επιβεβαίωσης, όπως η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET) ή η ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Η εξέταση μπορεί επομένως να συμβάλει σε πιο στοχευμένη διαγνωστική διαδρομή, ιδίως σε περιστατικά όπου η αρχική εικόνα δεν είναι ξεκάθαρη.

Ο Γιώργος Παπαδόπουλος, Chapter Leader, Diagnostics Health Care Solutions της Roche Diagnostics Hellas, συνέδεσε τη σημασία της εξέτασης με την ανάπτυξη νέων θεραπειών που είναι πιο αποτελεσματικές όταν χορηγούνται σε πρώιμα στάδια της νόσου και επισήμανε ότι «η έγκαιρη διάγνωση αναδεικνύεται σε παράγοντα ζωτικής σημασίας».

Ο κ. Παπαδόπουλος ανέφερε ότι η διαθεσιμότητα ενός αξιόπιστου και λιγότερο επεμβατικού διαγνωστικού εργαλείου μπορεί να έχει σημαντική αξία για τους ασθενείς και τους φροντιστές τους, καθώς μειώνει την αβεβαιότητα και επιταχύνει τη διαγνωστική διαδρομή. Σημείωσε επίσης ότι «η χρήση των βιοδεικτών αίματος για τη νόσο Alzheimer θα μπορούσε να μειώσει το συνολικό κόστος ανά ασθενή και να αποτελέσει μια οικονομικά αποδοτική λύση για το σύστημα υγείας», περιορίζοντας τις περιττές παραπομπές σε ειδικούς και τις μη απαραίτητες απεικονιστικές ή επεμβατικές εξετάσεις.

Η είσοδος των βιοδεικτών αίματος στη διερεύνηση της νόσου Alzheimer μπορεί να αλλάξει σταδιακά τον τρόπο με τον οποίο οργανώνεται η αρχική αξιολόγηση των ασθενών με γνωστική έκπτωση. Χωρίς να καταργεί την ανάγκη για εξειδικευμένη ιατρική εκτίμηση, δίνει στους γιατρούς ένα ακόμη εργαλείο για πιο έγκαιρη και στοχευμένη αξιολόγηση, σε μια νόσο όπου ο χρόνος μέχρι τη διάγνωση παραμένει κρίσιμος.