Κρίσιμες για τις σπάνιες ηπατικές παθήσεις η έγκαιρη διάγνωση και οι νέες θεραπείες
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, υπογραμμίζει την ανάγκη ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς και τον κρίσιμο ρόλο της έγκαιρης διάγνωσης και της κατάλληλης θεραπευτικής αντιμετώπισης. Στην Ευρώπη, μια νόσος χαρακτηρίζεται ως σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερους από 5 στους 10.000 ανθρώπους. Παρότι αυτές οι ασθένειες είναι σπάνιες, ο συνολικός τους αντίκτυπος είναι μεγάλος: πάνω από 6.000 σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν περίπου το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού.
Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι 350.000 έως 600.000 άτομα πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, ενώ το 50% αυτών προσβάλλει παιδιά, με τη θνητότητα να φτάνει το 30% μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Η πρόσβαση σε διάγνωση και θεραπεία είναι συχνά περιορισμένη, καθιστώντας αναγκαία τη βελτίωση της υποστήριξης αυτών των ασθενών.
Με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα για τις Σπάνιες Παθήσεις, ο διεθνής βιοφαρμακευτικός όμιλος IPSEN οργάνωσε μια εξαιρετική εκδήλωση που ανέδειξε τη σημασία της ενημέρωσης, της έγκαιρης διάγνωσης, της πρόληψης και της θεραπευτικής αντιμετώπισης των σπάνιων ηπατικών παθήσεων. Η εκδήλωση πραγματοποιήθηκε στην Πρεσβεία της Γαλλίας, υπογραμμίζοντας τη γαλλική ταυτότητα της IPSEN και τη διαρκή δέσμευσή της στην υποστήριξη των ασθενών με σπάνιες παθήσεις.
Την εκδήλωση άνοιξε η Πρέσβειρα της Γαλλίας, Laurence Auer, η οποία ανέδειξε τη σημασία της διεθνούς συνεργασίας στην αναβάθμιση της περίθαλψης και την ενίσχυση της έρευνας για σπάνια νοσήματα. Από την πλευρά της η Γενική Διευθύντρια της IPSEN Ελλάδος, Calie Sharman υπογράμμισε τον ηγετικό ρόλο της εταιρείας στην ανάπτυξη καινοτόμων θεραπευτικών επιλογών και τόνισε τη σημασία της στενής συνεργασίας μεταξύ επιστημονικής κοινότητας, φορέων υγείας και συλλόγων ασθενών, με στόχο τη βελτίωση της πρόσβασης σε εξειδικευμένες θεραπείες και υψηλής ποιότητας ιατρική φροντίδα για τους ασθενείς.
Στο πλαίσιο της εκδήλωσης, κορυφαίοι επιστήμονες παρουσίασαν τις πιο πρόσφατες εξελίξεις στον τομέα των σπάνιων ηπατικών παθήσεων, υπογραμμίζοντας τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης ως καθοριστικού παράγοντα για την καλύτερη πρόγνωση των ασθενών. Μέσα από διαδραστικές και εποικοδομητικές συζητήσεις, ανέδειξαν την ανάγκη της ολιστικής προσέγγισης στη φροντίδα, η οποία δεν εστιάζει μόνο στη θεραπεία της νόσου αλλά και στη συνολική βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, λαμβάνοντας υπόψη τις σωματικές, ψυχολογικές και κοινωνικές τους ανάγκες.
Πρωτοπαθής Χολική Χολαγγειίτιδα
Ο Καθηγητής Γεώργιος Νταλέκος, Πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Εσωτερικής Παθολογίας και Καθηγητής Παθολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, παρουσίασε τις τελευταίες εξελίξεις στην Πρωτοπαθή Χολική Χολαγγειίτιδα. Πρόκειται για μια προοδευτική αυτοάνοση ηπατική νόσο που επηρεάζει κυρίως γυναίκες μέσης ηλικίας και χαρακτηρίζεται εργαστηριακά από αύξηση των χολοστατικών ενζύμων (γ-GT & αλκαλική φωσφατάση) και ιστολογικά από προοδευτική καταστροφή των μικρών ενδοηπατικών χοληφόρων με συνοδό πυλαία φλεγμονή που οδηγεί σε συσσώρευση χολής (εντός του ήπατος). Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν χρόνια κόπωση, κνησμό, ίκτερο και σταδιακή ανάπτυξη κίρρωσης. Ωστόσο, η νόσος χαρακτηρίζεται από αργή εξέλιξη και στα αρχικά στάδια μπορεί να είναι ασυμπτωματική, γεγονός που συχνά οδηγεί σε καθυστερημένη διάγνωση. Για τον λόγο αυτό, η έγκαιρη διάγνωση έχει ιδιαίτερη σημασία καθώς όσο εξελίσσεται η νόσος μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, όπως ηπατική ανεπάρκεια και ανάγκη μεταμόσχευσης ήπατος
Ο κ. Νταλέκος ανέλυσε τη διαγνωστική διαδικασία, και τόνισε ότι απαιτεί υψηλή υποψία από τους ιατρούς αλλά και εξειδικευμένες ανοσολογικές-εργαστηριακές εξετάσεις με ικανότητα ερμηνείας των αποτελεσμάτων στον κάθε ασθενή. Αν και η βιοψία ήπατος δεν είναι πάντα απαραίτητη για τη διάγνωση, η ερμηνεία της πρέπει να γίνεται μόνο από ειδικούς παθολογοανατόμους ήπατος.
Περαιτέρω ο κ. Ντελέκος αναφέρθηκε στη σημασία των Κέντρων Αριστείας για την αντιμετώπιση της Πρωτοπαθούς Χολικής Χολαγγειίτιδας, καθώς επιτρέπουν μια πιο ολοκληρωμένη και εξειδικευμένη προσέγγιση στη διαχείριση των ασθενών. Τα σύγχρονα διαγνωστικά εργαλεία, όπως η ελαστογραφία και η ανάλυση εξειδικευμένων βιοδεικτών, έχουν συμβάλει στη βελτίωση της ακρίβειας της διάγνωσης και της παρακολούθησης της πορείας της νόσου.
Όσον αφορά τη θεραπευτική προσέγγιση, ο κ. Νταλέκος τόνισε ότι το ουρσοδεοξυχολικό οξύ (UDCA, 13-15 mg/kg/ημέρα) παραμένει η θεραπεία πρώτης γραμμής. Ωστόσο 30-40% των ασθενών δεν ανταποκρίνονται στην πρώτης γραμμής αγωγή ή παρουσιάζουν δυσανεξία στο UDCA, με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί να βρίσκονται σε πολύ αυξημένο κίνδυνο εξέλιξης της νόσου με πολύ κακή πρόγνωση (ανάπτυξη κίρρωσης και όλων των επιπλοκών της, ανάγκη μεταμόσχευσης ήπατος ή και θάνατο σχετιζόμενο με την ηπατική νόσο).
Σε πολλές περιπτώσεις, οι θεραπείες δεύτερης γραμμής που χρησιμοποιούνται σήμερα είναι εκτός εγκεκριμένων ενδείξεων (off-label), αναδεικνύοντας έτσι την επιτακτική ανάγκη για νέες, καινοτόμες θεραπείες με ισχυρή επιστημονική τεκμηρίωση. Πρόσφατα, μια νέα θεραπευτική επιλογή με καινοτόμο μηχανισμό δράσης έχει εγκριθεί και ήδη εφαρμόζεται στον Ελληνικό πληθυσμό. Βασισμένη σε ισχυρά κλινικά δεδομένα, η νέα αυτή θεραπευτική προσέγγιση, προσφέρει λύση για τους δύσκολους ασθενείς με ΠΧΧ, που δεν έχουν ανταποκριθεί ή έχουν δυσανεξία στην κλασσική αγωγή, ανταποκρινόμενη σε μια σημαντική ακάλυπτη ιατρική ανάγκη.
Προϊούσα Οικογενής Ενδοηπατική Χολόσταση (PFIC) και του σύνδρομο Alagille σε παιδιατρικούς ασθενείς
Η Δρ. Αίγλη Ζέλλου, Παιδίατρος-Γαστρεντερολόγος και Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας στο Johns Hopkins University, παρουσίασε μια εκτενή ανάλυση της Προϊούσας Οικογενούς Ενδοηπατικής Χολόστασης (PFIC) και του συνδρόμου Alagille, εστιάζοντας στις κλινικές εκδηλώσεις, τις διαγνωστικές προκλήσεις και τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές για παιδιατρικούς ασθενείς.
Η Προϊούσα Οικογενής Ενδοηπατική Χολόσταση (PFIC) είναι ένα φάσμα γενετικών διαταραχών που επηρεάζει κυρίως τα βρέφη και τα νήπια, προκαλώντας συσσώρευση χολής στα ηπατικά κύτταρα και μπορεί να οδηγήσει σε τελικό στάδιο ηπατικής ανεπάρκειας. Ο κνησμός είναι το πιο βασανιστικό σύμπτωμα της PFIC και μπορεί να είναι τόσο σοβαρός που να οδηγήσει σε παραμόρφωση του δέρματος, απώλεια ύπνου, ευερεθιστότητα, κακή προσοχή καιμειωμένη απόδοση στο σχολείο. Mερικοί ασθενείς χρειάζονται μεταμόσχευση ήπατος στην παιδική ηλικία.
Το σύνδρομο Alagille από την άλλη είναι μια σπάνια, γενετική ηπατική νόσος που επηρεάζει κυρίως τα βρέφη και τα νήπια. Εκτός του ήπατος, επηρεάζει αρκετά εξωηπατικά όργανα όπως την καρδιά, το σκελετό, τα μάτια και τους νεφρούς. Προκαλεί συσσώρευση τοξικών χολικών οξέων λόγω της ύπαρξης λιγότερων από το κανονικό, στενών ή κακώς σχηματισμένων χοληφόρων.
Η σημασία της πρόσβασης των ασθενών σε εξειδικευμένη φροντίδα
Η κα Ιωάννα Λιάτσου, εκπρόσωπος του Συλλόγου Ασθενών Ήπατος «Προμηθέας», αναφέρθηκε στις ανάγκες των ασθενών με ηπατικές παθήσεις και στη σημασία της πρόσβασης σε εξειδικευμένη φροντίδα. Τόνισε τη δυσκολία που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς στην έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, καθώς και τη σημασία της υποστήριξης από το σύστημα υγείας για τη διαχείριση των χρόνιων ηπατικών νοσημάτων. Επιπλέον, υπογράμμισε τον ρόλο του συλλόγου στην ενημέρωση και την παροχή ψυχοκοινωνικής στήριξηςστους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Οι προκλήσεις των ασθενών με υπερσπάνια νοσήματα
Η κα Μαίρη Αδαμοπούλου, Πρόεδρος της Ελληνικής Συμμαχίας για τους Σπάνιους Ασθενείς «95», τόνισε την ανάγκη συνεργασίας μεταξύ επιστημονικής κοινότητας, συλλόγων ασθενών και φορέων υγείας για την προώθηση της έρευνας και της καλύτερης διαχείρισης των σπάνιων νοσημάτων. Ιδιαίτερα, επισήμανε τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με υπερσπάνια νοσήματα, για τα οποία δεν υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες. Αναφέρθηκε επίσης στην σημασία ανάπτυξης πολιτικών που θα εξασφαλίζουν την πρόσβαση των ασθενών σε νέες θεραπείες και υπηρεσίες υγείας, καθώς και στη σημασία της συμμετοχής των ίδιων των ασθενών στη διαμόρφωση αυτών των πολιτικών.
Ο ρόλος της καινοτομίας για τη θεραπεία των σπάνιων ηπατικών παθήσεων
Η Calie Sharman, Γενική Διευθύντρια της IPSEN Ελλάδος, επισήμανε τη σημασία της καινοτομίας στη φαρμακευτική έρευνα και την ανάγκη άμεσης πρόσβασης των ασθενών σε νέες θεραπευτικές επιλογές. Παράλληλα, τόνισε τον κρίσιμο ρόλο της έγκαιρης διάγνωσης για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων με σπάνιες ηπατικές παθήσεις. Ειδικότερα η Calie Sharman ανέφερε: «Στην IPSEN, είμαστε αφοσιωμένοι στην ανάπτυξη νέων, θεραπευτικών επιλογών για άτομα που ζουν με σπάνιες ηπατικές νόσους και στην εξασφάλιση ότι αυτές οι θεραπείες φτάνουν στα σωστά άτομα, το ταχύτερο δυνατό. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας, γι’ αυτό δίνουμε προτεραιότητα στην ευαισθητοποίηση και ενημέρωση, τόσο του κοινού όσο και των ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων (Παθολόγοι, Παιδίατροι, Γενικοί Ιατροί, Γαστρεντερολόγοι, Ρευματολόγοι, Δερματολόγοι κλπ) οι οποίοι έχουν καθοριστικό ρόλο στην αναγνώριση των συμπτωμάτων και την έγκαιρη παραπομπή των ασθενών. Η εστίασή μας είναι στις σπάνιες χολοστατικές ηπατικές παθήσεις και η φιλοδοξία μας είναι να βοηθήσουμε τα άτομα που ζουν με αυτές τις σπάνιες παθήσεις να ζουν την κάθε τους μέρα στο έπακρο. Συνεχίζουμε να εργαζόμαστε σκληρά για να αξιοποιήσουμε πλήρως το δυναμικό αυτών των καινοτόμων θεραπειών, ώστε να ωφεληθούν όσο το δυνατόν περισσότεροι άνθρωποι με σπάνιες χολοστατικές ηπατικές παθήσεις».
Η εξαιρετική ενημερωτική πρωτοβουλία που οργάνωσε η Ipsen ανέδειξε τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης, της πρόσβασης σε εξειδικευμένα κέντρα και της ανάπτυξης καινοτόμων θεραπειών που μπορούν να αλλάξουν τη ζωή των ασθενών με σπάνιες ηπατικές παθήσεις, δίνοντάς τους περισσότερες ευκαιρίες και καλύτερη ποιότητα ζωής.
