Τι είναι η Δρεπανοκυτταρική Νεφροπάθεια;
Ο όρος Δρεπανοκυτταρική Νεφροπάθεια αναφέρεται στο σύνολο των νεφρικών βλαβών ως αποτέλεσμα της Δρεπανοκυτταρικής Νόσου. Αποτελεί μία από τις συχνότερες και σοβαρότερες επιπλοκές της νόσου ενώ η βαρύτητά της συνδέεται άμεσα με τον γονότυπο και κατά συνέπεια με την βαρύτητα του φαινοτύπου.
Η ανάπτυξη και η εξέλιξη της Δρεπανοκυτταρικής Νεφροπάθειας οφείλεται κυρίως στην βλάβη ισχαιμίας-επαναιμάτωσης που υφίστανται οι νεφρώνες οι οποίοι αποτελούν την βασική ανατομική και λειτουργική μονάδα των νεφρών. Κάτω από συνθήκες υποξίας, τα ερυθρά αιμοσφαίρια παραμορφώνονται στα παθολογικά δρεπανοκύτταρα τα οποία εγκλωβίζονται στα μικρά αγγεία διαταράσσοντας την αιματική ροή στο παρέγχυμα των νεφρών προκαλώντας αγγειαποφρακτικά φαινόμενα. Στα επαναλαμβανόμενα αγγειοαποφρακτικά επεισόδια προστίθεται η αγγειακή δυσλειτουργία από την χρόνια αιμόλυση των παθολογικών ερυθροκυττάρων. Στην εξέλιξη των χρόνιων νεφρικών βλαβών μετέχουν επίσης, η νεφρική αιμοσιδήρωση, τα φάρμακα της αποσιδήρωσης καθώς και η χορήγηση φαρμάκων όπως τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη για την ανακούφιση του πόνου κατά την διάρκεια αγγειοαποφρακτικών κρίσεων.
Η Δρεπανοκυτταρική Νεφροπάθεια περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων που αντικατοπτρίζει τα διαφορετικά σημεία προσβολής των νεφρώνων. Σε αυτές περιλαμβάνονται: η αδυναμία συμπύκνωσης των ούρων με απώλεια νατρίου και ύδατος, η διαταραχή οξινοποίησης των ούρων η οποία οδηγεί σε διαταραχή ηλεκτρολυτών του αίματος και σε οξυαιμία, η σπειραματική αιματουρία και η μακροσκοπική αιματουρία απότοκοι της μικροισχαιμικών επεισοδίων ενώ συχνές είναι και οι λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος. Μία άλλη σοβαρή κλινική εκδήλωση είναι η πρωτεϊνουρία η οποία συνδέεται με την υπερδιήθηση και αποτελεί ένδειξη πρώιμης λειτουργικής διαταραχής των σπειραμάτων των νεφρώνων. Αρχικά η υπερδιήθηση αυξάνει την κάθαρση της κρεατινίνης, του βασικού δείκτη μέτρησης της νεφρικής λειτουργίας. Η σταδιακή όμως μείωση της υπερδιήθησης με την ηλικία και το πέρασμα από την φυσιολογική κάθαρση υποδηλώνει υποκείμενη σπειραματοσκλήρυνση ενώ η συνοδός πρωτεϊνουρία σχετίζεται με συνεχιζόμενη βλάβη και πορεία προς την Χρόνια Νεφρική Νόσο. Η πρωτεϊνουρία και η Χρόνια Νεφρική Νόσος συνδέονται ανεξάρτητα με αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο. Επίσης, οι ασθενείς με Δρεπανοκυτταρική νόσο υφίστανται συχνά επεισόδια Οξείας Νεφρικής Βλάβης κυρίως κατά την διάρκεια αγγειοαποφρακτικών επεισοδίων που χρήζουν νοσηλείας. Όμως έχει φανεί ότι και σε μία απλή αγγειοαποφρακτική κρίση έχουμε μικρή αναστρέψιμη μείωση της κάθαρσης κρεατινίνης χωρίς αύξηση της κρεατινίνης αίματος κάτι που αποτελεί υποκλινική επιδείνωση της νεφρικής λειτουργίας. Πολλαπλά επεισόδια οξείας νεφρικής βλάβης οδηγούν σε Χρόνια Νεφρική Ανεπάρκεια.
Η κρεατινίνη του ορού αποτελεί τον βασικό βιοδείκτη για την μέτρηση της κάθαρσης κρεατινίνης και τον προσδιορισμό της νεφρικής λειτουργίας. Ο βιοδείκτης αυτός υπερεκτιμά την νεφρική λειτουργία ενώ η αύξησή του στο αίμα υποδηλώνει απώλεια άνω του 50% των νεφρώνων και εκτεταμένες δομικές βλάβες.
Οι Λειτουργικές Νεφρικές Εφεδρείες αποτελούν μία εξέταση προσδιορισμού της ικανότητας των νεφρών να φτάνουν στην μέγιστη δυνατή κατάσταση λειτουργίας τους προσαρμοζόμενοι τόσο στις καθημερινές ανάγκες όσο και σε στρεσσογόνες καταστάσεις όπως μία αγγειοαποφρακτική κρίση μεταβάλλοντας αναλόγως τον ρυθμό διήθησή τους. Η μείωση των υπολειπόμενων νεφρικών εφεδρειών έχει προβλεπτική αξία. Αποκαλύπτει την υποκλινική νεφρική βλάβη πριν την αύξηση της κρεατινίνης του ορού και την επιρρέπεια στην ανάπτυξη Οξείας Νεφρικής Βλάβης και τον κίνδυνο εξέλιξης σε Χρόνια Νεφρική Νόσο.
Οι ασθενείς με Δρεπανοκυτταρική Νόσο πάσχουν σχεδόν καθολικά από αδυναμία συμπύκνωσης των ούρων, από πρωτεϊνουρία έως και 33% ενώ η επίπτωση της Χρόνιας Νεφρικής Νόσου Τελικού Σταδίου με ανάγκη αιμοκάθαρσης φτάνει έως και το 24%. Για το λόγο αυτό είναι επιβεβλημένη η ευαισθητοποίηση του θεράποντα αιματολόγου. Απλές εξετάσεις όπως η γενική ούρων και ο λόγος αλβουμίνης προς κρεατινίνη σε δείγμα ούρων μπορούν να ανιχνεύσουν πρώιμα σημεία νεφρικής νόσου και πρέπει να διενεργούνται σε τακτική βάση. Η έγκαιρη παραπομπή στον νεφρολόγο καθώς και η συνεργασία των δύο ειδικοτήτων στην πρόληψη, παρακολούθηση και αντιμετώπιση έχει στόχο την βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Τέλος, οι νέες καινοτόμες θεραπείες της Δρεπανοκυτταρικής Νόσου φαίνεται να είναι πολλά υποσχόμενες στην επιβράδυνση της εξέλιξης της Δρεπανοκυτταρικής Νεφροπάθειας.
