Νέες θεραπείες, έρευνα για σπάνιες μεταλλάξεις και ολιστική φροντίδα στο 49ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης

Νέα εποχή για τη θεραπεία της Κυστικής Ίνωσης

Κεντρικό ρόλο στη σύγχρονη αντιμετώπιση της Κυστικής Ίνωσης έχουν οι ιδιαίτερα αποτελεσματικές θεραπείες CFTR modulators, οι οποίες έχουν προσφέρει σε χιλιάδες ασθενείς καλύτερη πνευμονική λειτουργία, λιγότερες παροξύνσεις και βελτίωση της ποιότητας ζωής. Στο ECFS 2026 παρουσιάστηκαν νεότερα δεδομένα για τις μακροχρόνιες επιδράσεις τους, ενώ εξετάστηκε και η δυνατότητα μείωσης του θεραπευτικού φόρτου σε επιλεγμένες περιπτώσεις.

Κατά τις εργασίες του συνεδρίου παρουσιάστηκαν νεότερα δεδομένα για τον τριπλό συνδυασμό vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor, ο οποίος έχει λάβει άδεια κυκλοφορίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση για ασθενείς ηλικίας 6 ετών και άνω με τουλάχιστον μία μετάλλαξη του γονιδίου CFTR που δεν ανήκει στην κατηγορία Class I.

Ενθαρρυντικά ήταν επίσης τα δεδομένα από τη χορήγηση θεραπειών με CFTR modulators σε ολοένα μικρότερες ηλικίες. Η έγκαιρη έναρξή τους από την παιδική ηλικία μπορεί να περιορίσει την εξέλιξη της νόσου και να συμβάλει στην πρόληψη μη αναστρέψιμων βλαβών στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα, επηρεάζοντας ουσιαστικά τη μακροχρόνια πορεία των ασθενών.

Έρευνα για ασθενείς με σπάνιες μεταλλάξεις

Σημαντικό μέρος του συνεδρίου αφιερώθηκε στους ασθενείς που δεν είναι επιλέξιμοι για τις διαθέσιμες θεραπείες CFTR modulators λόγω σπάνιων γονιδιακών μεταλλάξεων. Στο επίκεντρο βρέθηκαν οι μεταλλάξεις τύπου nonsense, οι οποίες αποτελούν μία από τις μορφές των μεταλλάξεων Class I και εμποδίζουν την παραγωγή λειτουργικής πρωτεΐνης CFTR.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσίασε η έρευνα της Dr Anna Borrelli, η οποία τιμήθηκε με το βραβείο Gerd Döring 2026. Τα πρώτα ερευνητικά δεδομένα από κύτταρα ασθενών έδειξαν ότι νέοι συνδυασμοί μορίων μπορούν να αποκαταστήσουν σε σημαντικό βαθμό την παραγωγή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR.

Παρότι η έρευνα βρίσκεται ακόμη σε πρώιμο στάδιο, τα ευρήματα δημιουργούν νέες προοπτικές για ασθενείς που μέχρι σήμερα δεν διαθέτουν αποτελεσματικές θεραπευτικές επιλογές Το κεντρικό μήνυμα των σχετικών εργασιών ήταν ότι η έρευνα συνεχίζεται τόσο για όσους ήδη ωφελούνται από τις καινοτόμες θεραπείες όσο και για εκείνους που εξακολουθούν να μένουν εκτός των διαθέσιμων επιλογών.

Νέες προσεγγίσεις στη θεραπεία και την παρακολούθηση

Παρά την πρόοδο που έχουν επιφέρει οι CFTR modulators, οι χρόνιες αναπνευστικές λοιμώξεις εξακολουθούν να αποτελούν μία από τις σημαντικότερες προκλήσεις στην αντιμετώπιση της Κυστικής Ίνωσης. Στο ECFS 2026 παρουσιάστηκαν νεότερα ερευνητικά δεδομένα για τη χρήση μονοκλωνικών αντισωμάτων, βακτηριοφάγων και νέων αντιμικροβιακών παραγόντων.

Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στις λοιμώξεις από Pseudomonas aeruginosa, στα μη φυματικά μυκοβακτηρίδια και στις μυκητιασικές λοιμώξεις, οι οποίες μπορούν να επιβαρύνουν σημαντικά την αναπνευστική λειτουργία και να δυσχεράνουν τη μακροχρόνια διαχείριση της νόσου.

Παράλληλα, παρουσιάστηκαν εφαρμογές τηλεϊατρικής, κατ’ οίκον παρακολούθησης της αναπνευστικής λειτουργίας και εργαλείων τεχνητής νοημοσύνης, με στόχο την έγκαιρη ανίχνευση της επιδείνωσης και την πιο εξατομικευμένη παρακολούθηση των ασθενών.

Η σύγχρονη ολιστική φροντίδα στην Κυστική Ίνωση

Καθώς οι νέες θεραπείες συμβάλλουν στην παράταση της ζωής των ασθενών, η σύγχρονη αντιμετώπιση της Κυστικής Ίνωσης δεν περιορίζεται πλέον στη διατήρηση της αναπνευστικής λειτουργίας. Η φροντίδα διευρύνεται ώστε να καλύπτει τις διαφορετικές ανάγκες των ασθενών σε όλα τα στάδια της ζωής τους.

Στο συνέδριο παρουσιάστηκαν μελέτες για την ψυχική υγεία, τη φυσικοθεραπεία και την άσκηση, τη διατροφή, τον διαβήτη που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση (CFRD), τη γαστρεντερολογική και ηπατική υγεία, τη μεταμόσχευση πνευμόνων και τη μακροχρόνια παρακολούθηση των μεταμοσχευμένων ασθενών. Συζητήθηκαν επίσης ζητήματα όπως η εγκυμοσύνη και η γονεϊκότητα, η εργασία, η κοινωνική ένταξη και η υγιής γήρανση.

Έμφαση δόθηκε ακόμη στην πρόληψη, με θεματικές που αφορούσαν τη βελτιστοποίηση του νεογνικού ελέγχου, την επίδραση της ποιότητας του αέρα, τις επιπτώσεις του ατμίσματος, τον ρόλο του μικροβιώματος και τον προσυμπτωματικό έλεγχο για τον καρκίνο του παχέος εντέρου με κολονοσκόπηση.

Η αντιπρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Κωνσταντίνα Γιαννάκη, τονίζει ότι «το πιο αισιόδοξο μήνυμα που μεταφέρουμε από τη Λισαβόνα είναι ότι η έρευνα συνεχίζει να προχωρά με εντυπωσιακούς ρυθμούς για όλους τους ασθενείς, για εκείνους που ήδη ωφελούνται από τις καινοτόμες θεραπείες CFTR modulators και για τους ασθενείς με σπάνιες μεταλλάξεις που εξακολουθούν να περιμένουν αποτελεσματικές θεραπείες».

Η κ. Γιαννάκη επισημαίνει ακόμη ότι «η συζήτηση διεθνώς μετατοπίζεται σήμερα από την επιβίωση του ασθενή με Κυστική Ίνωση στο πώς θα ζήσει καλύτερα», αναδεικνύοντας την ανάγκη για ολοκληρωμένη, πολυεπιστημονική και εξατομικευμένη φροντίδα.

Η ελληνική επιστημονική συμμετοχή

Στο ECFS 2026 συμμετείχαν ιατροί και επαγγελματίες υγείας από τα ελληνικά Κέντρα Κυστικής Ίνωσης, οι οποίοι παρακολούθησαν τις επιστημονικές εργασίες και παρουσίασαν ερευνητικές μελέτες. Η παρουσία των ελληνικών διεπιστημονικών ομάδων στα ευρωπαϊκά συνέδρια συμβάλλει στη μεταφορά των νεότερων επιστημονικών δεδομένων στην καθημερινή φροντίδα των ασθενών στη χώρα μας.

Η σημασία του Ευρωπαϊκού Μητρώου Κυστικής Ίνωσης

Το συνέδριο ανέδειξε τον καθοριστικό ρόλο των μητρώων ασθενών στην έρευνα, στην αξιολόγηση των νέων θεραπειών και στη βελτίωση της φροντίδας. Τη σημασία της συστηματικής συλλογής και αξιοποίησης των δεδομένων υπογράμμισε η απονομή του ECFS Award στον καθηγητή Lutz Nährlich από το Justus Liebig University Giessen, για την πολυετή προσφορά του στην κλινική έρευνα και την καθοριστική συμβολή του στην ανάπτυξη και την επιστημονική αξιοποίηση του Ευρωπαϊκού Μητρώου Ασθενών με Κυστική Ίνωση.

Το Ευρωπαϊκό Μητρώο συγκεντρώνει δεδομένα από ανθρώπους με Κυστική Ίνωση σε διαφορετικές χώρες και αποτελεί σημαντικό εργαλείο για την παρακολούθηση της πορείας της νόσου, την αξιολόγηση των νέων θεραπειών, τη βελτίωση της φροντίδας και τη διαμόρφωση τεκμηριωμένων πολιτικών υγείας.

Όπως ανέφερε η Άννα Σπίνου, πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης και εκπρόσωπος των ασθενών στην Ομάδα Εργασίας του Εθνικού Μητρώου Κυστικής Ίνωσης του Υπουργείου Υγείας, «τα μητρώα αποτελούν πολύτιμα εργαλεία που μετατρέπουν την εμπειρία χιλιάδων ασθενών με Κυστική Ίνωση σε γνώση, η οποία οδηγεί σε καλύτερες θεραπείες, καλύτερη φροντίδα και πιο τεκμηριωμένες πολιτικές υγείας».

Σχολιάζοντας τη βράβευση του καθηγητή Nährlich, η κ. Σπίνου επισήμανε ακόμη ότι η διάκρισή του αναδεικνύει «τη δύναμη της διεθνούς συνεργασίας μεταξύ επιστημόνων, επαγγελματιών υγείας και συλλόγων ασθενών, που αποτελεί βασική προϋπόθεση για τη συνεχή πρόοδο στην αντιμετώπιση της Κυστικής Ίνωσης».

Οι εργασίες του CF Europe και ο ρόλος των ασθενών

Πριν από την έναρξη του επιστημονικού συνεδρίου, οι εκπρόσωποι του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης συμμετείχαν στην ετήσια γενική συνέλευση του CF Europe, της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Συλλόγων Ασθενών με Κυστική Ίνωση. Κατά τη διάρκεια των εργασιών παρουσιάστηκε ο απολογισμός της προηγούμενης χρονιάς και συζητήθηκαν οι στρατηγικές προτεραιότητες της ευρωπαϊκής κοινότητας για τα επόμενα χρόνια.

Οι εκπρόσωποι του Συλλόγου συμμετείχαν επίσης σε θεματικά εργαστήρια για το μέλλον της φροντίδας της Κυστικής Ίνωσης, την ανταλλαγή καλών πρακτικών και την ανάπτυξη αποτελεσματικότερων δράσεων ενημέρωσης. Στο επίκεντρο βρέθηκαν η ισότιμη πρόσβαση στις καινοτόμες θεραπείες και η ουσιαστικότερη συμμετοχή των ασθενών στη διαμόρφωση των ευρωπαϊκών πολιτικών υγείας.

Τον καθοριστικό ρόλο της εκπροσώπησης των ασθενών ανέδειξε και η απονομή του βραβείου Patient Advocate of the Year 2026 στον Stephan Kruip από τη Γερμανία, έναν από τους πιο δραστήριους εκπροσώπους της ευρωπαϊκής κοινότητας της Κυστικής Ίνωσης. Η διάκριση αναγνώρισε την πολυετή δράση του για την προάσπιση των δικαιωμάτων των ασθενών, την προώθηση της έρευνας και τη διεκδίκηση ισότιμης πρόσβασης στις καινοτόμες θεραπείες. Παράλληλα, ανέδειξε τη συμβολή των ίδιων των ασθενών και των συλλόγων τους στη βελτίωση της φροντίδας και στη διαμόρφωση των αποφάσεων που επηρεάζουν τη ζωή τους.