Οι νέες θεραπείες αλλάζουν τη ζωή των ασθενών με Κυστική Ίνωση

Για περισσότερους από 900 ανθρώπους στην Ελλάδα, η Κυστική Ίνωση σημαίνει συστηματική και καθημερινή φροντίδα. Αναπνευστική φυσικοθεραπεία, εισπνεόμενες θεραπείες, φαρμακευτική αγωγή, άσκηση και διατροφική υποστήριξη μπορεί να καταλαμβάνουν αρκετές ώρες κάθε μέρα, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτούνται και πολυήμερες νοσηλείες για ενδοφλέβια θεραπεία.

Η Κυστική Ίνωση είναι μια σοβαρή, χρόνια και πολυσυστηματική γενετική νόσος, που προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας. Περισσότεροι από 100.000 άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με τη νόσο, ενώ στην Ελλάδα περισσότεροι από 500.000 άνθρωποι είναι φορείς, χωρίς οι ίδιοι να νοσούν. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να γεννηθεί με Κυστική Ίνωση.

Τα τελευταία χρόνια, οι νεότερες θεραπείες έχουν αλλάξει ριζικά την πορεία της Κυστικής Ίνωσης για μεγάλο μέρος των ασθενών. Οι τροποποιητές CFTR δεν αντιμετωπίζουν απλώς τα συμπτώματα αλλά δρουν στη δυσλειτουργία της πρωτεΐνης CFTR που βρίσκεται στη βάση της νόσου. Με αυτόν τον τρόπο έχουν ανοίξει νέες θεραπευτικές δυνατότητες για πολλούς ασθενείς. Δεν μπορούν όμως όλοι να επωφεληθούν από αυτές τις θεραπείες, καθώς ορισμένες μεταλλάξεις δεν επιτρέπουν την παραγωγή CFTR πρωτεΐνης πάνω στην οποία μπορούν να δράσουν οι τροποποιητές.

Η πρόοδος έχει καταγραφεί ακόμη και σε ανθρώπους με πολύ προχωρημένη πνευμονική νόσο. Η νεότερη τριπλή θεραπεία εγκρίθηκε στην Ευρωπαϊκή Ένωση τον Αύγουστο του 2020, ενώ στην Ελλάδα η χορήγησή της είχε ήδη ξεκινήσει λίγες ημέρες νωρίτερα για 30 ασθενείς σε κρίσιμη κατάσταση, μέσω προγράμματος ατομικής πρώιμης πρόσβασης. Μελέτες που ακολούθησαν έδειξαν ότι ασθενείς με τόσο προχωρημένη νόσο, που ήταν ήδη υποψήφιοι για μεταμόσχευση πνευμόνων, βελτιώθηκαν σε τέτοιο βαθμό μετά την τριπλή θεραπεία, ώστε για πολλούς από αυτούς η μεταμόσχευση να μπορεί να αναβληθεί. Παρά τη μεγάλη αυτή αλλαγή στην πορεία της νόσου, οριστική θεραπεία για την Κυστική Ίνωση δεν υπάρχει ακόμη.

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης, που κάθε χρόνο τιμάται στις 8 Σεπτεμβρίου, ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης αναδεικνύει την ανάγκη των ασθενών για «Απεριόριστη Ανάσα». Η Πρόεδρος του Συλλόγου, Άννα Σπίνου, επισημαίνει ότι πίσω από τη λέξη «ανάσα» κρύβονται πράγματα που για τους ασθενείς δεν είναι αυτονόητα. «Η δυνατότητα να μεγαλώνεις, να τελειώνεις το σχολείο, να σπουδάζεις, να εργάζεσαι, να ζεις και να σχεδιάζεις το μέλλον σου», αναφέρει χαρακτηριστικά.

Όπως τονίζει η κα Σπίνου, ο αγώνας για «Απεριόριστη Ανάσα» σημαίνει «ισότιμη και έγκαιρη πρόσβαση στις θεραπείες, τη φροντίδα και τις μεταμοσχεύσεις πνευμόνων», αλλά και περισσότερες δυνατότητες στην καθημερινότητα, καλύτερη ποιότητα ζωής και ένα μέλλον με λιγότερους περιορισμούς για κάθε παιδί και ενήλικα που ζει με τη νόσο.

Για τους ασθενείς που φτάνουν σε αναπνευστική ανεπάρκεια τελικού σταδίου, η μεταμόσχευση πνευμόνων συνεχίζει να αποτελεί τη μοναδική λύση σωτηρίας. Η μεταμόσχευση, όμως, προϋποθέτει τη διαθεσιμότητα κατάλληλου μοσχεύματος. Χωρίς δωρητές, δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί. Γι’ αυτό η δωρεά οργάνων έχει ζωτική σημασία για τους ανθρώπους με Κυστική Ίνωση που φτάνουν σε αυτό το στάδιο της νόσου, καθώς μπορεί να τους προσφέρει την ευκαιρία να συνεχίσουν τη ζωή τους όταν οι υπόλοιπες θεραπευτικές επιλογές έχουν εξαντληθεί.